Arteriovaskulární onemocnění patří k závažným medicínským, společenským a ekonomickým problémům. Nejčastěji vznikají na základě aterosklerózy (AS) a vyskytují se v čím dál mladším věku. Proces AS začíná už u dětí a o jeho progresi rozhodují stejné faktory jako u dospělých. V dětském věku nedochází ke klinické manifestaci onemocnění, ale dá se zjistit přítomnost rizikových faktorů podporujících rozvoj AS změn. Nejzávažnějšími rizikovými faktory jsou dyslipoproteinémie (zvýšené hladiny celkového a LDL cholesterolu, snížená hladina HDL cholesterolu), zvýšený krevní tlak, diabetes mellitus (DM) prvního a druhého typu, kouření a obezita. Patologický proces vedoucí k ateroskleróze je charakterizován endoteliální dysfunkcí, hyperlipidémií, zánětem a hypertenzí (vysoký krevní tlak). Polymorfismus v genech souvisejících s hemokoagulací a fibrinolýzou v kombinaci s nezdravou životosprávou (např. kouření, tučná strava, fyzická pasivita, stres) podporují vznik tromboembolické příhody nebo aterosklerotické léze v cévních stěnách- základní mechanismus vzniku infarktu myokardu a mozkové příhody. Jediný genetický defekt kardiovaskulární onemocnění většinou nezpůsobí, ale působí jako rizikové faktory, jejichž efekty se sčítají a působí spolu s negativními vlivy prostředí.

Lipidové faktory hrají ústřední roli v tomto procesu, avšak k progresi aterosklerotických lézí dochází i při normálních hladinách lipidů v séru za účasti nelipidových rizikových faktorů. Důležitou úlohu v hodnocení rizika vzniku srdečně-cévních onemocnění mají údaje z rodinné anamnézy. Kromě genetického vyšetření je tedy vhodné pravidelně sledovat i biochemické ukazatele např. lipidogram, krevní tlak atd.

Nyní vám podrobně vysvětlíme, co budeme vyšetřovat a z jakého důvodu:

• Fibrinogen patří mezi klíčové proteiny krevního srážení, účastní se agregace destiček a ovlivňuje viskozitu plazmy.
• ApoB- familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB) je autozomálně kodominantní onemocnění, spojené s hypercholesterolemií a zvýšeným rizikem onemocnění koronárních arterií.
• ApoE je součástí VLDL, jehož hlavní funkcí je odstraňování přebytečného cholesterolu z krve a jeho transport do jater k dalšímu zpracování, a proto se významnou měrou podílí na zajištění normální hladiny cholesterolu (a tudíž prevenci kardiovaskulárních onemocnění).
• Destičkový glykoproteinový komplex GP Ia/IIa zprostředkovává v organizmu adhezi trombocytů na kolagen typu I. Přítomnost alely GPIa 807T je spojena s výskytem arteriálních trombóz, infarktu myokardu a ischemické cévní mozkové příhody zejména u mladších pacientů. Riziko významně narůstá v koincidenci s konvenčními riziky (v kombinaci s kouřením 25× vyšší riziko oproti běžné populaci).
• Destičkový glykoproteinový komplex IIb/IIIa (α2bβ3) je součástí integrinové rodiny adhezivních receptorů, které se podílejí na buněčných interakcích a které zahrnují vazebná místa pro fibrinogen, von Wilebrandův faktor, fibronektin a vitronektin a je rizikovým faktorem arteriálních trombóz.
• Angiotenzin konvertující enzym (ACE) hraje důležitou roli v regulaci krevního tlaku jako součást reninangiotenzinového systému (RAS). Angiotenzin II se podílí na vazokonstrikci a působí při vzniku a rozvoji aterosklerózy, chronického srdečního selhání, cévní mozkové příhody, schizofrenie, demence, Alzheimerovy choroby a dalších akutních nebo chronických zánětlivých onemocnění. Inzerčně/deleční polymorfizmus v genu pro angiotenzin konvertující enzym je důležitým genetickým markerem vzniku vysokého krevního tlaku a ischemické choroby srdeční.
• Lymfotoxin – alfa (LTA)- tento cytokin vykazuje zánětlivé a imunologické aktivity. Gen LTA je lokalizován v rámci třetí třídy hlavního histokompatibilního komplexu (MHC) na hromozómu 6p21.3. Zánětlivý proces hraje přední roli při vzniku aterosklerózy, což je nejrizikovějším faktorem pro cévní příhody

Parametry