Leidenská mutace: Co pro nás znamená a v čem je riziko?

Leidenská mutace: Co pro nás znamená a v čem je riziko?

Jednou z dědičných dispozic, které v současné době umíme diagnostikovat je i dědičná porucha srážlivosti krve. Toto vyšetření je obzvlášť důležité pro dívky a ženy, které by jej měly absolvovat co nejdříve, zejména před zahájením sexuálního života, zahájením antikoncepce a celkově před plánováním těhotenství. Proč?

Leidenská mutace je geneticky dominantně děděná porucha naší genetické výbavy, díky které se z rodičů na potomky přenáší mutace, tedy změna na jednom chromozomu. Vlivem této mutace se zrychluje tzv. koagulační kaskáda, tedy souhra mnoha procesů, v jejichž důsledku tělo reaguje na narušení cévního oběhu, poranění nebo otevřené krvácení. S touto mutací pak tělo reaguje intenzivněji i na daleko menší podněty. 

5-6 % POPULACE

Srážení krve je velmi komplikovaný proces, který se skládá z mnoha dílčích biochemických procesů v těle, postupně na sebe navazujících. Má mnoho mezikroků, zejména přilnutí červených krvinek v oblasti poškozené cévy, seskupení krevních destiček, zasíťování a slepení fibrinem z krevní plazmy, díky kterému vzniká krevní sraženina. Pokud tento mechanismus z nějakého důvodu nefunguje správně, sraženiny se tvoří častěji a z daleko menšího důvodu, nejen kvůli poraněním. Pokud stejně tak, jako 5-6% lidí v naší populaci zdědíte tzv. Leidenskou mutaci genu, jste náchylnější k tvorbě krevních sraženin. Tato mutace se dědí od matky i otce, což samo o sobě nemusí mít vliv na zdraví člověka, je však nutné mít tuto skutečnost na paměti zejména v reprodukčním věku.

NEJEN ANTIKONCEPCE

Na tuto genetickou mutaci je třeba myslet v případě, že žena hodně cestuje letadlem, kouří, má stresové zaměstnání a nedostatek pohybu v sedavém zaměstnání. 

Velmi vhodné je o této genetické zátěži vědět ještě před zahájením sexuálně aktivního života nebo u mladých žen nejpozději před porodem. Test na Leidenskou mutaci je vhodný i před nasazení hormonální antikoncepce, po dobu těhotenství i jako prevence spontánních potratů. Při léčbě neplodnosti u ženy je vyšetření této mutace běžnou součástí diagnostiky před zahájením léčby. 

Na riziko zvýšené srážlivosti krve by měly myslet mladé ženy, které kouří, a to i elektronické cigarety, ženy které pracují v sedavém zaměstnání a ženy v stresovém povolání. Riziko je zvýšené i při častém cestování leteckou dopravou, při nošení stahovacího prádla a nedostatku pohybu. 

Mnoho mladých žen vůbec neuvažuje o možném riziku cévních sraženin, protože netrpí žádnými zdravotními obtížemi. Sklon ke zvýšené srážlivosti se však může projevit pouze drobnými krevními tromby, které mohou například ucpat plicní cévky a způsobit embolii. Jinde působí zase svalové bolesti v dolních končetinách, trombózy hlubokých žil dolních končetin a také drobná vnitřní krvácení v dutině břišní. 

Důležité je znát riziko Leidenské mutace i před plánovanými operačními výkony, zejména v oblasti hrudníku a břicha. Pokud se v rodině vyskytlo onemocnění spojené se srážlivostí krve, riziko je pak samozřejmě o to vyšší. 

Tip: Vyšetření tzv. Leidenské mutace je dnes součástí sady genetických vyšetření, které v rámci prevence můžete absolvovat i bez doporučení lékaře. Vyšetření je součástí preventivního balíčku Hormonální antikoncepce. Provádí se ze vzorku krve a nemusíte být na odběr krve nalačno. Výsledky pak obdržíte do několika dnů emailem. 

S výsledkem pak můžete celoživotně nakládat tak, aby k riziku tvorby krevních sraženin nedošlo, tedy můžete používat kompresní punčochy a před každým lékařským zákrokem i během něj budete brát léky na ředění krve. Kouření lze omezit a nadváhu kompenzovat dostatečným pohybem, například častější chůzí, nebo cílenou žilní gymnastikou. 

Rizik spojených s dědičnou dispozicí a přenosem tzv. leidenské mutace se nemusíte obávat. Měli byste však o ní vědět a se zvýšeným rizikem počítat. I zde platí, lepší je o riziku vědět, než čelit následkům.