Proč absolvovat genetický test celiakie?

Predispozice k celiakii je podmíněna geny HLA-DQA1* a HLA-DQB1*, což jsou geny HLA antigenů II. třídy (HLA je zkratka pro Human Leukocyte Antigen, což jsou bílkovinné struktury na povrchu lidských bílých krvinek, které se podílejí na obranyschopnosti, na rozpoznávání tělu cizorodých látek). K rozvoji celiakie je kromě genetického pozadí (na kterém se však vedle zmíněných HLA genů podílí i řada dalších tzv. non-HLA genů) nutná konzumace lepku a přítomnost řady vyvolávajících faktorů (jako jsou například infekce, stres).

• Odhaduje se, že na jednoho diagnostikovaného pacienta připadá 5 – 7 nediagnostikovaných.
• Celiakie však nemusí mít žádné projevy a může být diagnostikována při pátrání po této chorobě u příbuzných již diagnostikovaného celiaka. 
• K odhalení onemocnění dochází až při komplikacích. V závažnějších případech to může být lymfom nebo karcinom trávicího ústrojí (až 15 % pacientů). 
• Výjimkou nejsou také nádory mimo trávicí trakt, například v plicích, močovém ústrojí, pohlavních orgánech či mléčné žláze. 
• O potenciálně formě mluvíme v případě, kdy má pacient pozitivní sérologii avšak normální histologický nález na sliznici při normální stravě s lepkem.

Typy celiakie

• Klasická – symptomatická:

Při tomto typu onemocnění se v krvi vyskytují celiakální protilátky, pacient má pozitivní biopsii (nález atrofie sliznice tenkého střeva) a trpí typickými obtížemi (symptomy) tj. u malých dětí opožděný růst, neprospívání, průjmy, nedostatek vitamínů a minerálů – železa a vápníku. U dospělých jsou to nejčastěji průjmy, objemné stolice s příměsí tuku, křečovité bolesti břicha, hubnutí a opět nedostatek vitamínů a minerálů.

• Atypická:

Projevy jsou pozorovány převážně mimo zažívací trakt (chudokrevnost z nedostatku železa, osteoporóza), protilátky v krvi jsou přítomny i v tomto případě a pozitivní biopsie celiakii potvrdí.

• Silentní – tichá:

U tohoto typu onemocnění pacient nemá žádné příznaky celiakie, ale v krvi se nachází protilátky a sliznice střeva je poškozena (biopsie je pozitivní). Pokud není celiakie rozpoznána, může dojít ke vzniku komplikací, případně zjevných projevů. Tato forma nemoci se nejčastěji nachází u rizikových skupin, tj. příbuzných pacientů s celiakií.

• Latentní:

Pacienti s tímto typem celiakie mají pozitivní protilátky v krvi a výsledek biopsie je normální. Příznaky nepociťují. I v tomto případě se však doporučuje dodržovat bezlepkovou dietu.

Parametry