Predispozice k ateroskleróze

Pokyny naleznete v sekci Příprava na odběr

Interpretace výsledků:

Fibrinogen:

• HOMOZYGOT PRO NORMÁLNÍ ALELU - Nemutovaný homozygot (wt/wt) / Výsledek nezvyšuje riziko aterosklerózy a ostatních onemocnění.
• HETEROZYGOT (wt/mut) / V genu FGB (fibrinogen) byla nalezena riziková alela -445A v heterozygotní konstituci (vyšší riziko ischemické choroby srdeční i mozkové). Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.
• HOMOZYGOT PRO MUTANTNÍ ALELU - Mutovaný homozygot (mut/mut) / V genu FGB (fibrinogen) byla nalezena riziková alela -445A v homozygotní konstituci (vyšší riziko ischemické choroby srdeční i mozkové). Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.

ApoB:

• HOMOZYGOT PRO NORMÁLNÍ ALELU - Nemutovaný homozygot (wt/wt) / Výsledek nezvyšuje riziko aterosklerózy a ostatních onemocnění.
• HETEROZYGOT (wt/mut) / V genu ApoB byla nalezena riziková alela Q3500 v heterozygotní konstituci (asociována se zvýšenou hladinou cholesterolu v krvi a zvýšeným rizikem kardiovaskulárních onemocnění). Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.
• HOMOZYGOT PRO MUTANTNÍ ALELU - Mutovaný homozygot (mut/mut) / v genu ApoB byla nalezena riziková alela Q3500 v homozygotní konstituci (asociována se zvýšenou hladinou cholesterolu v krvi a zvýšeným rizikem kardiovaskulárních onemocnění). Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.

ApoE:

• Genotyp ApoE: E2/E2 / V genu ApoE byl nalezen genotyp E2/E2 (alela ApoE2 vykazuje méně než 2% normální vazebné aktivity k lipoproteinovým receptorům, což vede ke zvýšené hladině cholesterolu, triacylgyceridů a beta-VLDLs v krevní plazmě; homozygot E2/E2 je tak vystaven výrazně vyššímu riziku rozvoje hyperlipoproteinémie typu III - familiární dysbetalipoproteinémie). Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.
• Genotyp ApoE: E2/E3 / V genu ApoE byl nalezen genotyp E2/E3 (alela ApoE2 vykazuje méně než 2% normální vazebné aktivity k lipoproteinovým receptorům, což vede ke zvýšené hladině cholesterolu, triacylgyceridů a beta-VLDLs v krevní plazmě). Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.
• Genotyp ApoE: E2/E4 / V genu ApoE byl nalezen genotyp E2/E4 (alela ApoE2 vykazuje méně než 2% normální vazebné aktivity k lipoproteinovým receptorům, což vede ke zvýšené hladině cholesterolu, triacylgyceridů a beta-VLDLs v krevní plazmě; alela ApoE4 také zvyšuje hladinu cholestrolu v krvi pacienta, což je rizikovým faktorem pro rozvoj aterosklerózy; alela ApoE4 je také asociována se zvýšeným rizikem rozvoje Alzheimerovy choroby). Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.
• Genotyp ApoE: E3/E3 / V genu ApoE byl nalezen genotyp E3/E3 (tento genotyp není spojen se zvýšeným rizikem).
• Genotyp ApoE: E3/E4 / V genu ApoE byl nalezen genotyp E3/E4 (alela ApoE4 zvyšuje hladinu cholestrolu v krvi pacienta, což je rizikovým faktorem pro rozvoj aterosklerózy; alela ApoE4 je také asociována se zvýšeným rizikem rozvoje Alzheimerovy choroby). Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.
• Genotyp ApoE: E4/E4 / V genu ApoE byl nalezen genotyp E4/E4 (alela ApoE4 zvyšuje hladinu cholestrolu v krvi pacienta, což je rizikovým faktorem pro rozvoj aterosklerózy; alela ApoE4 je také asociována se zvýšeným rizikem rozvoje Alzheimerovy choroby). Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.

GP Ia:

• HOMOZYGOT PRO NORMÁLNÍ ALELU - Nemutovaný homozygot (wt/wt) / Výsledek nezvyšuje riziko aterosklerózy a ostatních onemocnění.
• HETEROZYGOT (wt/mut) / V genu GpIa byla nalezena riziková alela T807 v heterozygotní konstituci (zvýšené riziko arteriálních trombóz, infarktu myokardu a ischemické cévní mozkové příhody zejména u mladších pacientů; v kombinaci s kouřením 25× vyšší riziko oproti běžné populaci). Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.
• HOMOZYGOT PRO MUTANTNÍ ALELU - Mutovaný homozygot (mut/mut) / V genu GpIa byla nalezena riziková alela T807 v homozygotní konstituci (zvýšené riziko arteriálních trombóz, infarktu myokardu a ischemické cévní mozkové příhody zejména u mladších pacientů; v kombinaci s kouřením 25× vyšší riziko oproti běžné populaci). Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.

GP IIa: 

• HOMOZYGOT PRO NORMÁLNÍ ALELU - Nemutovaný homozygot (a/a) / Výsledek nezvyšuje riziko aterosklerózy a ostatních onemocnění.
• HETEROZYGOT (a/b) / V genu GpIIIa (HPA1) byla nalezena riziková alela HPA-1b v heterozygotní konstituci (asociace s tenkostěnnými, vunerabilními aterosklerotickými plaky náchylnými k rupturám, mírné riziko rozvoje koronární nemoci a vzniku infarktu myokardu nebo restenózy po perkutánních zákrocích, rizikový faktor preeklampsie; riziko se zvyšuje při nosičství dalších rizikových alel, např. PAI-1). Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.
• HOMOZYGOT PRO MUTANTNÍ ALELU - Mutovaný homozygot (b/b) / V genu GpIIIa (HPA1) byla nalezena riziková alela HPA-1b v homozygotní konstituci (asociace s tenkostěnnými, vunerabilními aterosklerotickými plaky náchylnými k rupturám, mírné riziko rozvoje koronární nemoci a vzniku infarktu myokardu nebo restenózy po perkutánních zákrocích, rizikový faktor preeklampsie; riziko se zvyšuje při nosičství dalších rizikových alel, např. PAI-1). Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.

ACE: 

• HOMOZYGOT PRO NORMÁLNÍ ALELU - Nemutovaný homozygot (I/I) / Výsledek nezvyšuje riziko aterosklerózy a ostatních onemocnění.
• HETEROZYGOT (I/D) / V genu ACE byla nalezena riziková alela D v heterozygotní konstituci (zvýšená hladina ACE v krevní plazmě, rizikový faktor infarktu myokardu a hypertrofie levé komory). Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.
• HOMOZYGOT PRO MUTANTNÍ ALELU - Mutovaný homozygot (D/D) / V genu ACE byla nalezena riziková alela D v homozygotní konstituci (zvýšená hladina ACE v krevní plazmě, rizikový faktor infarktu myokardu a hypertrofie levé komory) Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.

LTA: 

• HOMOZYGOT PRO NORMÁLNÍ ALELU - Nemutovaný homozygot (wt/wt) / Výsledek nezvyšuje riziko aterosklerózy a ostatních onemocnění.
• HETEROZYGOT (wt/mut) / V genu LTA byla nalezena riziková alela A804 v heterozygotní konstituci (silně prozánětlivá, asociace s koronárním ateriálním onemocněním). Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.
• HOMOZYGOT PRO MUTANTNÍ ALELU - Mutovaný homozygot (mut/mut) / V genu LTA byla nalezena riziková alela A804 v homozygotní konstituci (silně prozánětlivá, asociace s koronárním ateriálním onemocněním). Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.