Závažné vrozené poruchy imunity se ve středoevropské populaci vyskytují se srovnatelnou nebo vyšší četností, než běžně vyšetřované vrozené metabolické vady (1:500). Bez screeningového vyšetření se však vrozená porucha imunity u dítěte, které je v prvních měsících života chráněno také protilátkami od matky, nemusí po narození projevit. Může se odhalit pozdě, přesto, že je dokážeme léčit. U dětí s poruchou buněčné imunity je kontraindikováno podávání živých vakcín, neboť u nich místo ochrany mohou způsobit onemocnění s fatálními důsledky. To se týká jak vakcín proti rotavirům, tak vakcíny proti tuberkulóze (BCG vakcína) i proti zarděnkám, spalničkám a příušnicím (MMR).

Existuje však vyšetření vrozených poruch buněčné a protilátkové imunity TREC a KREC (T-cell receptor excision circles; Kappa-deleting recombination excision circles). Jedná se o neinvazivní moderní RT-PCR vyšetření prováděné ze suché krevní kapky (Guthrieho karta).

V současné době jsme schopni díky klinickým a laboratorním vyšetřením, včetně neinvazivního vyšetření TREC a KREC ze suché krevní kapky, která se odebírá každému novorozenci, zavčas odhalit, zda se jedná o některou ze závažných poruch imunitního systému a dle diagnózy zahájit včasnou léčbu a nenechat rozvinout případné infekce. Metoda TREC/KREC zachytí veškeré formy poruch specifické imunity nezávisle na genové mutaci. Měla by být využita jako vyšetření u dětí také z důvodů kontraindikace živých vakcín u pacientů s poruchou buněčné imunity, což vede ke zvýšení bezpečnosti očkování a k prohloubení odpovědné spolupráce s rodiči. Proto by mělo být neinvazivní vyšetření TREC/KREC provedeno před očkováním především vždy u dětí, u kterých je plánováno očkování proti rotavirům, tuberkulóze nebo proti zarděnkám, spalničkám a příušnicím.

Provedení odběru suché kapky krve na Guthrieho kartu: Guthrieho karta se popíše jménem a příjmením, rodným číslem či datem narození dítěte, příp. se nalepí štítek s identifikací odebíraného dítěte. Odběr krve se provádí zásadně v rukavicích. Místo vpichu se dezinfikuje před samotným vpichem. Zformovaná kapka krve z místa vpichu (obvykle na patě) se obtiskne do jednoho z terčíků na kartě. Pro zformování dostatečně velké kapky krve si můžeme pomoci i mírným tlakem v okolí vpichu. Je potřeba použít alespoň 3 terčíky z Guthrieho karty (tzn. 3 kapky krve). Krev se nechá do karty vsáknout po dobu jedné minuty. Poté se kartička složí a s průvodními doklady se zašle do laboratoře.

Parametry